El ADN es la principal molécula de los seres vivos, al menos desde un punto de vista genético. En las células eucariotas, tiene tres localizaciones fundamentales: el núcleo (donde está la mayor proporción), las mitocondrias  y los cloroplastos.
El código genético contiene unas instrucciones básicas y flexibles que definen la constitución y fisiología de cada ser vivo.  A tal fin, el ADN se transcribe en otra molécula, el ARN, que actúa de dos maneras:
1. Desempeñando funciones por sí mismo (por ejemplo, las que se se exponen aquí y aquí).
2. Sirviendo de base para fabricar péptidos y proteínas (traducción), los cuales desempeñarán funciones propias.

En ambos casos, las mencionadas funciones se refieren a la creación de estructuras, la consecución de procesos fisiológicos, la regulación de la expresión de otros genes, etc.   

Tradicionalmente, los genes han sido considerados las unidades fundamentales del ADN. Atendiendo a esta perspectiva clásica -y eludiendo considerar los papeles específicos del ARN- se trataría de secuencias con las directrices para que una célula construya un péptido o una proteína. Aunque esta premisa es cierta en términos generales, carece de validez absoluta. La razón es que un gen puede codificar más de un péptido o proteína y que distintas subunidades de una misma proteína pueden ser codificadas por genes diferentes.
Por ello, a pesar de haber leído el genoma de muchas especies –incluida la humana- estamos lejos de conocer la interpretación completa de dicha lectura. A esta dificultad se suman otras, por ejemplo:
- Los genes no se activan como interruptores eléctricos (mediante dos posiciones: on y off) ya que muchos tienen grados de expresión intermedios con resultados variables.
- Los genes se expresan según relojes biológicos (en ciertas horas, a determinada edad, etc.) y factores del medio ambiente externo e interno.
- Existen modificaciones postranscripcionales. Así pues, el ARN, las proteínas o los péptidos creados a partir de la información genética, a menudo sufren transformaciones químicas ulteriores. Éstas suelen aportar funciones diferentes a las previstas por el código genético.
- Algunos caracteres tienen una heredabilidad difícil de cuantificar.
- La regulación de la expresión de ciertos genes por otros implica rutas bioquímicas que pueden llegar a ser muy intricadas y cuya comprensión sobrepasa, en ocasiones, los conocimientos disponibles.

Estos y otros condicionantes complican el estudio del ADN y su relación con los fenómenos fisiológicos y estructurales orgánicos. No obstante, cabría destacar una facilidad en la investigación pues no todo el genoma es importante para la construcción y funcionamiento de un ser vivo. Es decir, en el material genético se diferenciarían 2 tipos de regiones intercaladas:
- Tramos de ADN de los que se obtiene ARN para la síntesis de péptidos  o proteínas, o para funciones específicas. Son los exones o ADN codificante.
- Tramos de ADN cuyo papel es desconocido y no parece tener relevancia. Son los intrones, ADN no codificante o ADN basura.

Casi todas las investigaciones genéticas se centraron en el ADN codificante, relegando el que no lo era a un segundo plano. Este procedimiento es habitual y saludable en las ciencias experimentales, donde se suelen primar aquellas líneas en las que es más probable obtener resultados en un tiempo y coste razonables. De este modo, la labor investigadora se veía facilitada ya que sólo se requería analizar ciertas regiones genómicas.
Pues bien, ahora la situación ha cambiado: se ha descubierto que una parte importante del ADN considerado no codificante se transcribe a ARN. Ello hace sospechar que aún quedan muchos enigmas por dilucidar. Puesto que la evolución tiende a eliminar procesos y estructuras inservibles o de escasa utilidad, si tanto ARN fuera codificado en balde existiría un despilfarro de tiempo y energía bastante improbable.
Parte del Instituto Europeo de Bioinformática, los grupos de investigación asociados en la ENCODE y otros más están vislumbrando nuevos hallazgos que supondrían un avance similar al de la lectura del genoma humano. La puerta a un campo innovador en el que los descubrimientos que hoy nos parecen grandiosos no serían más que la punta del iceberg o un simple recuerdo. Por el momento, algunos estudios ya muestran:

1. Más de un millar de nuevos promotores (secuencias del ADN que indican el comienzo de una transcripción), tanto en los intrones, o ADN no codificante, como en los exones, o ADN codificante.

2. Transcritos de ARN resultantes del solapamiento de genes conocidos. A título ilustrativo, considérense que 3 páginas escritas fueran 3 genes. Si de cada una se obtuvieran 3 mensajes diferentes, contaríamos con 3 genes que dan 9 ARNs para -en ausencia de modificaciones postranscripcionales- ejecutar 9 funciones. Ya sean directas o a través de péptidos o proteínas. Sin embargo, las últimas investigaciones han evidenciado ARNs procedentes de más de un gen. Es decir, serían mensajes que se construyen a partir de más de una hoja, por ejemplo: de la segunda mitad de la primera y del primer tercio de la siguiente, de la doceava parte final de una y de la primera mitad de la consecutiva, etc. Esto da un giro de 180º al paradigma clásico pues donde antes creíamos obtener 9 funciones, ahora se pone de manifiesto que estamos ignorando un número desconocido de otras. Por consiguiente, el concepto de gen como unidad funcional quedaría en entredicho al ser extensible un mismo mensaje a lo largo de distintos genes. En otras palabras, el gen no se identificaría de manera inequívoca con uno o más mensajes sino que podría originar parte de uno o de varios de ellos.   

3. Pseudogenes transcribibles: los pseudogenes son secuencias de ADN similares a los genes en cuanto a composición pero supuestamente afuncionales ya que no se transcriben. Hasta hace poco, se consideraban “fósiles genómicos” y sólo tenían interés evolutivo. Actualmente, esta situación ha cambiado al observarse transcritos procedentes de dichas secuencias. Así pues, no sería correcto encuadrarlas en la categoría de pseudogenes.

Apenas cabe duda de que los descubrimientos sobre el mal llamado ADN basura constituyen los cimientos para afrontar nuevos retos que derribarán viejos mitos y conceptos, al tiempo que mejorarán nuestro conocimiento sobre los organismos. Gracias a estos hallazgos, la genómica está recibiendo cada día una inyección revitalizadora que sitúa su horizonte mucho más lejos de lo que se pensaba. Un horizonte en el que, tal vez, nuestra herencia biológica revele todos sus secretos.

Interrogante post-mortem 1: se ha observado que cada persona tiene un promedio de varias decenas de mutaciones. Pensamos que en su mayoría carecen de repercusión para el organismo pero, ¿cabe una seguridad completa cuando afectan a zonas del ADN que ni siquiera se han tenido en cuenta?

Interrogante post-mortem 2: ¿sería posible que algunas de estas mutaciones influyeran en la base de ciertos patrones psíquicos o en parámetros que valoramos en el atractivo físico?

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